Fotosensibilità estrema, pallore e bisogno di trasfusioni: sintomi reali che avrebbero ispirato leggende oscure del folklore europeo.
Le porfirie sono un insieme di patologie genetiche rare che compromettono la capacità dell’organismo di produrre l’eme, molecola cruciale dell’emoglobina, responsabile del trasporto dell’ossigeno nel sangue. Tra le diverse varianti, la protoporfiria eritropoietica (EPP) è la forma ereditaria più diffusa nei bambini. Chi ne soffre sviluppa una severa intolleranza alla luce solare: bastano pochi minuti di esposizione per scatenare dolori intensi e lesioni sulla pelle, in particolare su naso e orecchie. L’anemia è un altro sintomo ricorrente, insieme a pallore marcato e spossatezza. In assenza di trattamenti adeguati, alcuni pazienti necessitano di trasfusioni frequenti e devono vivere lontano dalla luce naturale, persino in ambienti chiusi.
Vampiri e realtà: quando la scienza spiega le leggende
Sintomi tanto singolari, in passato, potrebbero aver alimentato superstizioni. L’estrema fotosensibilità, l’aspetto pallido, la necessità di evitare la luce del giorno e persino l’assunzione di sangue animale – pratica usata prima delle moderne terapie – hanno probabilmente contribuito alla nascita di miti come quello del vampiro. L’idea di esseri notturni che si nutrono di sangue e temono il sole potrebbe trovare un’origine concreta in alcune manifestazioni cliniche della porfiria. Non è un caso se studi medici e culturali spesso si incrociano quando si cerca di dare un volto scientifico ai racconti popolari.
Il codice genetico svela nuovi dettagli sulla malattia
Un team di ricerca del Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center ha portato alla luce un nuovo meccanismo genetico legato alla EPP. La produzione dell’eme è parte di una complessa catena biochimica chiamata sintesi porfirinica, che si svolge nel fegato e nel midollo osseo. Se questa catena si inceppa a causa di una mutazione genetica, il corpo inizia ad accumulare protoporfirina, una sostanza tossica che reagisce con la luce solare e danneggia i tessuti. Il risultato è una risposta infiammatoria dolorosa: prurito, gonfiore e, nei casi più gravi, vere e proprie tumefazioni.
Un gene sotto accusa: nuova mutazione scoperta
Finora erano note diverse mutazioni responsabili della malattia, ma lo studio condotto su una famiglia francese ha rivelato un’anomalia genetica mai osservata prima. I ricercatori hanno individuato un’alterazione nel gene CLPX, implicato nel corretto ripiegamento delle proteine. Questo difetto interrompe il processo di sintesi dell’eme, aggravando la malattia. «I vampiri non sono reali, questa malattia sì: c’è realmente bisogno di terapie innovative per migliorare la vita di chi soffre di porfiria», ha dichiarato Barry Paw, autore dello studio. Comprendere le basi genetiche della patologia rappresenta un passo cruciale verso trattamenti più efficaci.